مذكرة احياء الطفرات والسرطان للصف الثاني عشر ف2

مذكرة أحياء الطفرات والسرطان للصف الثاني عشر ف2: نقدم لكم طلبتنا الأعزاء مجموعة من المعلومات و الامتحانات الشاملة في مادة أحياء الطفرات والسرطان الصف الثاني عشر، ليسهل عليكم فهم المعلومات و الدراسة، تم وضع الملف والأسئلة الموجودة فيه من قبل معلم متخصص بتدريس المادة.

مذكرة أحياء الطفرات والسرطان للصف الثاني عشر ف2: بإمكانكم تحميل هذا الملف على شكل بي دي أف جاهز للتشغيل على أي جهاز لوحي أو الكتروني أو كمبيوتر كما يمكنكم تصفح الملف فقط من خلال هذه الصفحة من الموقع مباشرة.  

الطفرات:

القط الفروعوني: 

– قط هجين نادر قصير القوام /جسمه لا يغطيه الفرو

-قط أليف لا يصاب بالأمراض تم تسجيله في المنظمات العالمية عام 2005م.

البروتينات والطفرات: 

البروتينات: أهم جزء في تركيب الكائن الحي وهي أساسية لأداء الجسم وظائفه.

تؤدي بعض البروتينات وظائفها داخلا خلايا الكائن الحي / وتفرز بروتينات خارج 

الخلايا لاهداف أخرى/ كما تعمل بعض البروتينات كمنشط أو كابح ومحفز للجينات 

على العمل أو التوقف.

يتنوع تأثير الطفرات على الكائنات:

-بعض الطفرات لايؤثر في الكائن

-قد تؤثر الطفرات بدرجة قليلة

-بعض الطفرات ضار أو قاتل

-عدد قليل جداً من الطفرات نافع

ملاحظة هامة: التغير في حمض DNA يغير في البروتينات التي تصنع في الخلية 

وتغير البروتينات في الخلية له تأثير كبير في تركيب الخلية او وظيفتها

الطفرة: هي تغير في المادة الوراثية DNA للخلية

أنواع الطفرات:

1-طفرة جينية

2- طفرة كروموسومية: وهي 

 أ- الطفرة الكروموسومية العددية 

ب-الطفرات الكرموسومية التركيبية: وتشمل الزيادة أو التكرار  -النقص   -الانقلاب   -الانتقال ( الروبرتسوني ، المتبادل أو غير الروبرتسوني).

أولاً: الطفرات الكروموسومية:

أ- الطفرات الكرموسومية التركيبية

هي تغيرات في بنية الكرموسوم أو تركيبه

عدد أنماط الطفرات الكرموسومية التركيبية:

الزيادة أو التكرار  -النقص   -الانقلاب   -الانتقال .

طفرة النقص: هي طفرة تحدث عندما ينكسر الكروموسوم ويفقد جزءاً منه 

تأثيرها: ظهور نمط الأجنحة المتعرج في ذبابة الفاكهة

ظهور مرض الضمور العضلي النخاعي للإنسان

طفرة الزيادة (التكرار): هي طفرة تحدث عندما ينكسر جز من الكرموسوم ويندمج في الكروموسوم المماثل له(نظير) فيملك الكروموسوم المماثل 

حينئذٍ نسخة إضافية عن أحد أجزائه 

-هي طفرة تحدث نتيجة عبور غير متكافئ بين الكرموسومات المتماثلة خلال الانقسام الميوزي.

تأثيرها : ظهور عيناً قضيبية في ذبابة الفاكهة نتيجة طفرة الزياة في الكروموسوم X.

مرض الضمور العضلي النخاعي: هو مرض يحدث بسبب طفرة النقص للجين المشفر لبروتين النمو العضلي الطبيعي SMN على الكروموسوم رقم 5.

ماذا يحدث:

1- عند نقص جين في كروموسوم ما؟

نقص جين من الكروموسوم يغير من وظيفته

2- حدوث طفرة زيادة في الكروموسوم X لذباب الفاكهة؟

ظهور أعين قضيبية في ذباب الفاكهة

3-حدوث طفرة النقص للجين المشفر لبروتين النمو العضلي الطبيعي SMN في الإنسان؟

الإصابة بمرض الضمور العضلي النخاعي الذي يسبب الوفاة

فسر ما يلي :

1-ظهور نمط الأجنحة المتعرج لبعض انواع لذباب الفاكهة؟

بسبب طفرة نقص على أحد كروموسومات ذبابة الفاكهة

2-إصابة بعض الأشخاص بمرض الضمور العضلي النخاعي؟
 

بسبب طفرة النقص للجين المشفر لبروتين النمو العضلي الطبيعي SMN على الكروموسوم رقم5

3- ظهور أعين قضيبية لبعض أنواع لذباب الفاكهة؟

بسبب طفرة الزيادة في الكروموسوم X.

4-الزيادة تعتبر غير متكافئة بين الكروموسومات؟ 

لأنه عندما ينكسر جزء الكروموسوم يندمج في الكروموسوم المماثل له (النظير) يملك الكروموسوم المماثل حينئذٍ نسخة إضافية عن أحد أجزائه.

طفرة النقص قد تكون ضارة مثل نمط الأجنحة المتعرج

طفرة النقص قد تكون مهلك مثل طفرة النقص لجين المشفر لبروتين النمو العضلي الطبيعي.

الانتقال: هو كسر جزء من الكروموسوم ثم انتقاله إلى كروموسوم آخر غير مماثل (مغاير) له وقد يحدث الانتقال في جينات كثيرة أو قليلة في 

الكروموسوم.

النتائج المترتبة على حدوث طفرة الانتقال:

-طفرة الانتقال تؤدي إلى  إعادة ترتيب مواقع الجينات على الكروموسومات .

-طفرة الانتقال تحدث التغير في عدد الجينات الذي يؤثر في ضبط التعبير الجيني.

أوجه التشابه بين تأثير طفرات(النقص- الزيادة -الانتقال)؟

جميعهم يحدث التغير في عدد الجينات الذي يؤثر في ضبط التعبير الجيني.

الانتقال نوعان: 1-الانتقال الروبرتسوني:

آلية حدوثه: يتم خلاله تبادل أجزاء من الكروموسومات 13،14،15،21،22 وتحدث هذه العملية عند:

-انكسار الكروموسوم عند منطقة السنترومير

-اتحاد كل من الذراعين الطويلين للكروموسومين ليشكلا كروموسوماً واحداً 

-اتحاد الذراعين القصيرين للكروموسومين الذي يتشكل الكروموسوم الآخر الذي يتم فقدانه بعد عدة انقسامات خلوية ويصبح عدد كروموسوماته 45.

تأثيرها: عدد كروموسومات يكون 45 بدل من 46.

لا تحدث أي تغيرات ملحوظة في المادة الوراثية لدى الإنسان على الرغم من ان عدد كروموسوماته يكون 45.

2- الانتقال المتبادل أو غير الروبرتسوني:

آلية حدوثه: يحدث خلاله تبادل قطع كروموسومية غير محددة الحجم بين كروموسومين غير متماثلين.

تأثيرها: لايوجد.

علل: يسمى الانتقال الروبرتسوني بهذا الاسم؟

نسبة للعالم روبرتسون الذي اكتشفه يتم في تبادل أجراء من الكروموسومات 13،14،15،21،22.

الانقلاب: هو استدارة جزء من الكروموسوم رأساً على عقب أي عندما ينكسر جزء من الكروموسوم ويستدير حول نفسه ليعود ويتصل بالكروموسوم 

نفسه في الاتجاه المعاكس.

علل: الانقلاب له ضرر أقل من طفرتي الزيادة أو النقص؟

ذلك لأانه يغير في ترتيب الجينات في الكروموسوم وليس في عدد الجينات التي يحتوي عليها.

2-الطفرات الكروموسومية العددية:

هي طفرة كروموسومية تحدث نتيجة انقسام غير منتظم للخلايا وتسبب اختلالاً في عدد الكروموسومات في خلايا الكائن وتعرف باختلال الصيغة 

الكروموسومية.

سبب حدوث الطفرة الكروموسومية العددية (اختلال الصيغة):

يظهر هذا الاختلال نتيجة انقسام غير منتظم للخلايا يتمثل بـ:

-عدم انفصال الكروموسومات المتماثلة أثناء الانقسام الميوزي الأول

-عدم انفصال الكروماتيدين الشقيقن أثناء الانقسام الميوزي الثاني

النتائج المترتبة على الطفرة الكرموسومية االعددية:

– إنتاج أفراداً خلاياه بكروموسوم إضافي ( تثلث كروموسومي (2n+1) )

-أو إنتاج أفراداً خلاياه بكروموسوم ناقص ( وحيد الكروموسوم (2n+1) )

-لإنتاج أفراداً بها تشوهات خلقية وعقلية.

تثلث كروموسومي:

التعريف حالة وراثية  تحدث بسبب طفرة كروموسومية عديدة تكون خلايا الفرد بها كروموسوم إضافي (2n+1)

الصيغة الكروموسومية: (2n+1)

عدد الكروموسومات:47

وحيد الكروموسوم:

التعريف: حالة وراثية تحدث بسبب طفرة كروموسومية عديدة تكون خلايا الفرد بها كروموسوم ناقص (2n-1)

الصيغة الكروموسومية: (2n-1)

عدد الكروموسومات:45

أمثلة على التشوهات العددية للكروموسومات:

متلازمة داون

عدد الكروموسومات: 47 كروموسوم

الصيغة الكروموسومية: XY+45//XX+45

جنس المصاب:ذكور _إناث

سبب المتلازمة: وجود كروموسوم إضافي للكروموسوم 21 الجسمي أي يمثل بثلاث نسخ بدلاً من اثنين(تثليث كروموسومي).

الأعراض: تخلف في النمو الجسدي

درجات متفاوتة من التخلف العقلي

معظم الحالات بها تشوه في أعضاء معينة خاصة في القلب وتركيب مميز للجسم والوجه.

متلازمة تيرنر

عدد الكروموسومات: 45 كروموسوم

الصيغة الكروموسومية: X+44

جنس المصاب: إناث

سبب المتلازمة: تمتلك الأنثى نسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي X بدلاً من اثنين.

الأعراض: إناث متخلفة النمو

عاقراً

متلازمة كلاينفلتر

عدد الكروموسومات: 47 كروموسوم

الصيغة الكروموسومية: XXY+44//44+XXXY

جنس المصاب: ذكور

سبب المتلازمة: ذكر يمتلك كروموسوماً جنسي Xواحداً أو أكثر إضافة إلى الكروموسومين الجنسيين XY.

الأعراض: الفرد يكون عاقراً

وجود بعض الملامح الأنثوية المميز لديه.

اذكر السبب العلمي:

1- كان يسمي أفراد متلازمة داون في الماي اسم المنغولي؟

لأن معالم الوجه لديهم تكون سبيهة بأفراد بلاد المنغول أو المغول.

2- يفضل عدم إنجاب الأمهات التي تزيد أعمارهم عن الأربعين عام؟

لأن متلازمة داون يظهر جلية لدى الأطفال التي تزيد أعمار أمهاتهم عن الأربعين عاماً.

الطفرة الجينية: هي تغيرات في تسلسل النيوكليوتيدات على مستوى الجين.

يتفاوت تأثير الطفرات الجينية اعتماداً على ما إذا كانت تحدث في الأمشاج ( الخلايا الجنسية)/ أو في الخلايا الجسمية.

طفرات الجينات تنتج إما من: 

استبدال نيوكليوتيد – نقص نيوكليوتيد – إدخال نيوكليوتيد

ملاحظات:

ينتج من طفرات النقص والإدخال الجينية: إنتاج بروتين مختلف تماماً

حيث إدخال النيوكليوتيدات أو نقصها تغير تتابع القواعد على حمض RNA الرسول مما يؤدي إلى إزاحة إطار القراءة في الرسالة الوراثية.

علل: إداخال نيوكليوتيدة أو نقصها ( إزاحة إطار القراءة في الرسالة الوراثية) له تأثير مهم في تركيب الكائن الحي ووظيفته؟

لأن النقص أو الإدخال يغير من تتابع القواعد مما يؤدي إلى إزاحة إطار القراءة في الرسالة الوراثية فيؤثر في تتابع الأحماض الأمنينة وبالتالي تؤدي 

إلى تصنيع بروتين مختلف تماماً فيؤثر في تركيب الكائن الحي ووظيفته.

مرض فقر الدم المنجلي:

 مرض تسببه طفرة استبدال نيوكليوتيد ( طفرة النقطة) في الجين المشفر للهيموجلوبين حيث يحدث استبدال قاعدة مفردة بالجين فيصبح جين طافر  

وينتج بسبب ذلك إحلال الحمض الأميني فالين محل الحمض الأميني جلوتاميك.