ملخص مادة الاحياء للصف الثاني عشر العلمي ف2

ملخص مادة الاحياء للصف الثاني عشر العلمي ف2

الهندسة الوراثية في الطب

هي عملية يتم فيها استبدال الجين المسبب للإضطراب الوراثي  بجين سليم فعال

كيف يختلف العلاج الجيني عن اللقاحات والأدوية المعالجة ؟

يعمل العلاج الجيني على تغيير الجينات التي تسبب الإضطراب الجيني

ساعد العلاج الجيني الباحثين في علاج بعض الأمراض التي اعتبرت غير قابلة للعلاج

– المصابين به ينقصهم ابروتين اللازم لذلك

– عدم تخثر الدم

• الخطو ة الأولى لتطوير العلاج لمرض الهيموفيليا

ايجاد وسيلة لصنع البروتين الضروري لتخثر الدم

• الخطوة الثانية:

ايجاد وسيلة لضبط كمية انتاج هذا البروتين

 

ماذا تتوقع أن يحدث : عند تكرار عملية التوالد الداخلي بين الأبناء من

السلالة نفسها ؟

ج- تظهر مع الوقت أجيال نقية النسل .

س- ما المقصود بالطفرة المستحثة ؟

ج- هي تقنية تغير شكل الجينات أو عدد الكروموسومات في الأجيال القادمة بهدف تحسين الإنتاج .

**و تقسم إلى : (1 )طفرة جينية مستحثة ( 2 )طفرة كروموسومية مستحثة .
س- علل : فرص حدوث الطفرات الجينية المتعددة ضمن المادة الوراثية للبكتيريا يكون كبير جدا .

ج- بسبب صغر حجم البكتيريا .

** تؤدي المجموعات الكروموسومية المتعددة في النبات إلى إنتاج نباتات أكثر قوة و أكبر حجما

أولا :- الأمراض المرتبطة بالكروموسوم × الناتجة من أليالت متنحية 

عمى الألوان : وهو مرض لايستطيع المصابون به التمييز بين الألوان وخاصة الأخضر والأحمر وذلك نتيجة إصابة

الشبكية أو العصب البصرى

مسألة :- ما هو التركيب الجينى والمظهرى لأفراد ناتجة من تزاوج أب

مصاب بعمى الألوان من أم سليمة حاملة لجين المرض ؟

وهن دوشين العضلى من مادة الاحياء للصف الثاني عشر العلمي 

وهو مرض وراثي مرتبط بالجنس يتسبب به أليل متنح غير سليم لجين موجود على

الكروموسوم × يتحكم فى تكوين مادة الديستروفين وهى مادة بروتينية فى العضلات ،

وتبدأ أعراضه فى سن الرابعة حيث يؤدي إلى ضعف عضلات الحوض وعدم القدرة

على المشى أو القيام ببعض الحركات بشكل طبيعى ، وقد تتطور هذه الأعراض لتؤثر

فى جميع عضلات الجسم .

التليف الحويصلي

مرض وراثى شائع غالبا ما يكون مميتا .

2 – ينتج من أليل متنح محمول على الكروموسوم 7.

3 – يحدث نتيجة لطفرة نقص لثلاث قواعد نيتروجينية فى الجين المنظم للتوصيل عبر الأغشية مما يتسبب فى تكوين بروتين غير سليم .

4 – يسمح البروتين الطبيعى بمرور أيونات الكلور عبر الأغشية .

5 – فقدان القواعد يزيل الفينيل ألانين وهو أحد الأحماض الأمينية للبروتين السليم ، فينثنى ويصبح غير فعال .

س- علل : لا يظهر مرض التليف الحويصلي فى الأفراد متبايني اللاقحة .

ج-لأن وجود أليل سليم واحد يكفى لإنتاج قنوات الكلور البروتينية التى تجعل الأنسجة تعمل بشكل سليم

مرض فقر الدم المنجلي

سمى بذلك نسبة لكرات الدم الحمراء المنجلية الشكل .

2 – تميل هذه الكريات للتكسر بسرعة وتتحلل مكوناتها وتلتصق بالشعيرات الدموية .

3 – يؤدى ذلك لتلف الدماغ والقلب والطحال ، وقد يؤدى للوفاة .

4 – كما سبق وذكرنا هو مرض ناتج عن أليلات ذات سيادة مشتركة .

5 – سبب المرض هو طفرة استبدال للحمض الأمينى الجلوتاميك بحمض الفالين .

س- علل :مرضى فقر الدم المنجلى يظهرون مقاومة شديدة للملاريا .

ج- يرجع ذلك الى ان تكسر كريات الدم يؤدى إلى التخلص من الكائن الطفيلى الذى يسبب الملاريا

مخاطر زواج الأقارب

1- زواج الأفراد الذين يحملون صلة قرابة من دون ان يعرفا أنهما يحملان مرضا وراثيا متنحيا يؤدى لولادة أطفال يعانون أمراضا وراثيا قد يصعب شفاؤها ، مثل مرض تكسر الدم الوراثى الذى يفرض على المريض نقل الدم شهريا وهو الذى يشكل صعوبة وآلاما وخاصة عند الأطفال .

 2- أما الزواج من الأباعد فيحجب ظهور الآليالت المتنحية المسببة لأمراض لذلك تقل فرص الإصابة بالكثير من الأمراض

خطوات تقنية تتابع إطلاق الزناد

-تجزئة DNA الأساسي بشكل عشوائي إلي قطع صغيرة.

2 -نسخ القطع وتحديد تتابع القواعد لكل منها.

3 -يستخدم كمبيوتر لتحديد المناطق المتداخلة بين القطع المنفصلة .

4 -ترتيب هذه القطع المنفصلة للوصول إلي التتابع النهائي.

الفحص الجيني

-مع تطور التقنيات الحديثة للإختبارات الوراثية تم التوصل إلى معرفة الأختلافات بين الجينات السليمة و الغير سليمة عن طريق:

1 -استخدام مسبارات حمض DNA مشعة : لكشف تتابعات معينة موجودة في الجين المسبب للأمراض.

2 -تقنيات لكشف التغيرات في المواقع المقطوعة بأنزيم القطع والإختلافات في

أطوال الجينات السليمة و غير السليمة.

الفحوصات والتحاليل الوراثية

2 -إجراء الفحوصات قبل الزواج وبخاصة في حال :

– كان الخطيبان متقدمين في السن.

– أن يكون الشخص حاملا للصفة المتنحية لمرض وراثي في حالة زواج القرابة.

– أن يكون الشخص مصاب بمرض وراثي يسببه أليل سائد.

– تعرض الخطيبان لحوادث أو في مركز العمل تزيد من احتماالت الإصابه بعقم مثل الإشعاعات النووية.

من الأمراض الوراثية التي يتم فحصها هي :

• مرض الأنيميا المنجلية .

• مرض الثلاسيميا ( أنيميا البحر المتوسط ) .

• أنيميا البقوليات والهيموفيليا.

3 -اجراء الفحوصات الضرورية قبل الوالدة وبخاصة في حال :

– تعرض الأم لظروف أجبرتها على المكوث في مكان تنتشر فيه الإشعاعات النووية ما قد يعرض الأجنة لتشوهات.

– السن المتقدم للأمهات

فحص مصل الأم SCREENING SERUM MATERNAL

وهو فحص دم تجريه المرأة الحامل للمساعدة على معرفة ما اذا كان الجنين حاملا لمرض وراثي مثل متلازمة داون أوغيره.

المسح الوراثي لحديثي الولادة  وهو فحص عينة دم تؤخذ من قدم الطفل لمعرفة ما اذا كان الطفل حاملا لمرض وراثي معين.

مراحل التشخيص الجيني في مرحلة ما قبل الإنغراس

1 .إحداث عملية الإخصاب في أنبوب مخبري ، أي جمع بويضات الزوجة والحيوانات المنوية للزوج في أنبوب زجاجي في المختبر .

2 .الحصول على خلية واحدة من كل جنين ناتج من الإخصاب في اليوم الثالث والتقصي عن وجود الأليل الممرض بواسطة تقنيات الفصل الكهربائي للهلام وتحليل حمض DNA.

3 .نقل الأجنة السليمة فحسب إلى رحم الأم للإنغراس والنمو. أما اذا تبين وجود احتمال لظهور المرض ، فلا تنجز عملية نقل الجنين الى الرحم.

( المطفر ) : العامل في البيئة الذي يمكن أن يحدث طفرة في حمض DNA

مثال : الإشعاعات المنطلقة من الحوادث النووية

(العامل المسرطن ) : العامل الذي يسبب أو يساعد في حدوث السرطان

مثال : القطران في السجائر – بعض أصباغ الشعر

( كلوروفلوروكربون ): مواد كيميائية تدمر طبقة الأوزون وتستخدم في أجهزة التبريد

الطفرات الكرومسومية العددية

هي طفرة تسبب اختلال في عدد الكر وموسومات في خلايا الكائن الحي وتعرف باختلال الصيغة الكروموسومية.

الطفرة الكروموسومية تسببالإصابة بالعديد من الإختلالات الوراثية حين تحدث عند البشر مثال على ذلك

متلازمة كلاينفلتر  : حيث إن الشخص المصاب هو ذكر يمتلك كروم وسوما Xواحدا أو أكثر إضافة إلى الكروموسومين الجنسيين XY .ويكون عاقرا مع وجود بعض الملامح الإنثوية المميزة لدية.

–متلازمة تيرنر : حيث إن الشخص المصاب هو أنثى تمتلك نسخة واحدة من الكروموسوم الجنسي ( X(X44

 وتكون متخلفة النمو وعاقرا.

–متلازمة داون :  الذي يتمثل بوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21 لدى الشخص.

متى تصبح الأورام الخبيثة مدمرة؟

عندما تتحرر خلايا الورم وتدخل في الأوعية الدموية واللمفاوية وتنتقل إلى مواقع جديدة في الجسم محدثة أوراما جديدة في هذا الموقع .

( الإنبثاث ) : انتشار الخلايا السرطانية الي مواقع بعيدة عن موقعها الأصلي.

تختلف أسباب الإصابة بمرض السرطان ،فبعض الأمراض السرطانية من مثل السرطان الذي يسبب أورام العين شكل 42 )يمكن أن يورث، في حين تنتج أمراض سرطانية أخرى من عوامل بيئية أو نتيجة عوامل جينية وبيئية مجتمعه.

س علل : الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي

ج : بسبب جين طافر أدي إلي إحلال الحمض الأميني فالين محل الحمض الأميني جلوتاميك ( استبدال نيوكليوتيد)  طفرة النقطة

الطفرة الجينية : هي تغير في تسلسل النيوكليوتيدات علي مستوي الجين الشكل يوضح أنواع الطفرات الجينية على سلسلة حمض DNA غير منسوخة وهي شبيهة بشريط mRNA باستثناء استبدال القاعدة T في DNA باليوراسيل في mRNA وبذلك يمكن تحديد الأحماض الأمينية وتتبع مدى تأثير كل طفرة على البروتين الناتج.

ضبط التعبير الجيني في حقيقيات النواة :

عوامل النسخ : بروتينات منظمة وظيفتها تنشيط عملية نسخ حمض DNA.

عوامل قاعدية : بروتينات ترتبط بواسطة “بروتين ارتباط TATA”بتتابع قصير من النيوكليوتيدات تسمى صندوق TATA موجود على المحفز ليتكون ( مركب عامل النسخ كامل) قادر على التقاط إنزيم بلمرة RNA.

مساعد منشطات: مجموعة ثانية من عوامل النسخ ، تربط المنشطات بالعوامل القاعدية.

المنشطات: بروتينات منظمة تعمل على ضبط عملية النسخ.

المعززات : عبارة عن عدة قطع من DNA مكونة من آلاف النيوكليوتيدات في السلسلة المشفرة ‘ وظيفتها تحسين عملية النسخ وضبطها.