مخطط الكروموسومات والجينات للصف الثاني عشر العلمي

مخطط الكروموسومات والجينات للصف الثاني عشر العلمي

الكروموسمات والجينات والأمراض المتعلقة بها

رقم الكروموسوم	الجين أو الخلل(المرض)	السبب(إن وجد)
5	SMAالضمور العضلي الجانبي	طفرة نقص في الجين المشفر لبروتين النمو العضلي الطبيعي
الكروموسوم الجنسي في الذبابة	تحول العين السليمة الى قضيبية	طفرة زيادة
22,21,15,14,13	الإنتقال الروبرتسوني	طفرة إنتقال نكسار بسبب الكروموسوم عند السنترومير
9	انقلاب	إنكسار جزء من كرومو سوم واتصاله بالإتجاه المعاكس
21	متلازمة داون	تثلث كروموسومي بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21
13	سرطان الشبكية	طفرة متنحية في الجين القامع للأورام على الكروموسوم 13
18,13	الموت السريع للأطفال	تثلث كروموسومي في الكروموسوم 13أو 18
9	جين تحديد فصيلة الدم	لايوجد مرض
22	1- جينات الصحة العامة 2- جينات اللوكيميا 3- تليف النسيج العصبي	تليف النسيج العصبي بسبب ورم في الجهاز العصبي
21	تصلب النسيج العصبي الجانبي(مرض لوجهيرج)	لايوجد سبب
11	جين بيتاهيموجلوبين	عند حدوث طفرة فيه يتم إنتاج بروتين بيتا جلوبين غير سليم يكون فقر الدم المنجلي
12	الفينيل كيتو نوريا	نقص إنزيم الفينيل ألانين هيدرو كسيليز الذي يمنع تراكم حمض الفينيل ألانين
15	البله المميت	نقص أنزيم الهيكسوسامينيديز الذي يكسر مادة الجانجليو سايد
4	هانتجتون	خلل وراثي في الجهاز العصبي يؤدي إلى فقدان التحكم العضلي
7	التليف الحويصلي	طفرة نقص ثلاث قواعد في الجين المنظم للتوصيل عبر الأغشية مسببا تجمع مادة مخاطية في الممرات التنفسية ومشاكل هضمية

الإضطرابات الوراثية(الجينية)

1 – الأمراض غير المرتبطة بالجنس

–سائدة

1- الدحدحة

2-هانتجتون

3-إرتفاع الكوليسترول

–متنحية

1-الفيتيل كيتونوريا

2-البله المميت

3-التليف الحويصلي

4-المهاق

5-الجلاكتوسيميا

6-الثلاسيميا(الأنيميا المنجلية)

2- الأمراض المرتبطة بالجنس

-مرتبطة على (X)

1-سائدة

أ-الكساح المقاوم لعمى الألوان

2-متنحية

أ-عمى الالوان

ب-الهيموفيليا( نزف الدم )

ج-وهن دوشين العضلي

-مرتبطة على( Y  )

فرط إشعار صوان الأذن