انفوجرافيك فصل الجينوم البشري للصف الثاني عشر

انفوجرافيك فصل الجينوم البشري للصف الثاني عشر: نقدم لكم انفوجرافيك ومخططات وخرائط ذهنية لمادة الأحياء الصف الثاني عشر للفصل الدراسي الثاني من إعداد المعلمات دلال العيد – مرام السعيدي – مي الياس، يتضمن الانفوجرافيك مخططات للفصل الثالث (الجينوم البشري) في مادة الأحياء الثاني عشر ف2، وهذا الانفوجرافيك خاص بمناهج الكويت

انفوجرافيك فصل الجينوم البشري للصف الثاني عشر: بإمكانكم تحميل هذا الملف على شكل بي دي أف جاهز للتشغيل على أي جهاز لوحي أو الكتروني أو كمبيوتر عن طريق زر التحميل في الأعلى، كما يمكنكم تصفح الملف فقط من خلال هذه الصفحة من الموقع مباشرة.

الفصل الثالث : الجینوم البشري

• الدرس الأول 3-1 : کروموسومات الإنسان
• الدرس الثاني 3-2 : الوراثة لدى الإنسان
• الدرس الثالث 3-3 : الوراثة الجزيئية لدى الإنسان
• الدرس الرابع 3-4 : المراكز الاستشارية الوراثية في دولة الكويت

الجينوم البشري

1. هي المجموعة الكاملة للمعلومات الوراثية البشرية وتشمل عشرات الآلاف من الجينات
2. الكروموسوم 9 يحمل الحين المسؤول عن تحديد فصيلة الدم
3. الكرموسوم 21 يحتوي على جين يرتبط بحالة تصلب النسيج العضلي الجانبي (لوجيهريج)
4. الكروموسوم 22 بعض الجينات مهم للمحافظة على الصحة وبعضها يتضمن ألبلايسبب الليوكيميا وبعضها مرتبط بداء لليف النسيج العصبي

الكروموسومات وتحديد الجنس

• تحتوي خلايا الإنسان الجسمية على 46 کروموسوم او 23 زوج ]44[ XX او ]44[ XY
• تحتوي خلايا الانسان الجنسية على (y+22) او (22+X)
• عدم تفعيل الكروموسوم X في الخلية الأنثوية وهي تقوم تلقائيا بتعطيل أحد الكروموسومین وبطريقة عشوائية لعدم حاجتها إلى الكمية المضاعفة من البروتينات التي تنتجها

کروموسوم المعطل X يمكن ان يشاهد ملتصقا بجدار النواة الداخلي
1- يظهر في خلايا النسيج الطلائي على شكل جسم بار
2- وفي كريات الدم البيضاء على شكل عصا صغيرة

يجد العلماء صعوبة في دراسة الصفات الموروثة وانتقالها عند الانسان

دراسة سجل النسب: لكثرة الجينات التي تتحكم فيها لطول الفترة الواقعة بين جيل وأخر قلة عدد الأفراد الناتجة عند كل تزاوج

لذلك يحاول العلماء دراسة الصفات الوراثية عن طريق دراسة سجلات النسب
سجل النسب مخطط يوضح كيفية انتقال الصفات من جيل إلى آخر في العائلة

الاضطرابات الجينية

أولاً : أمراض وراثية غير مرتبطة بالجنس

• أمراض ناتجة من أليلات متنحية: لا تظهر الا في الفرد متشابه اللاقحة – مثال للامراض : 1. فينيل كيتونوریا 2. البله المميت
• أمراض ناتجة من أليلات سائدة: يكفي وجود الیل غير سليم سائد واحد لإظهار المرض. – مثال للامراض : 1. الدحدحة 2. هانتجتون

بعض الاضطرابات الجينية في الكروموسومات الجسمية لدى الإنسان

اضطرابات ناتجة من أليلات متنحية

• المهاق: نقص الصبغ في الجلد والشعر والعينين والرموش
• التليف الحويصلي: زيادة المادة المخاطية في الرئتين والقناة الهضمية والكبد، زيادة احتمال الإصابة بالعدوى وفاة الأطفال في حال لم يعالجوا
• الجلاكتوسيميا (ارتفاع الجالاكتوز في الدم) تراکم سكر الجالاكتوز في الأنسجة، التأخر العقلي ، تضرر الكبد و العينين
• الفينيل كيتونوریا PKU: تراكم الفينيل ألانين في الأنسجة ، نقص في صيغة الجلد الطبيعية وتخلف عقلي
• مرض البله المميت: تراكم الدهون في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي ، تخلف عقلي ، فقد البصر، ضعف عضلي، ووفاة حديثي الولادة

اضطرابات ناتجة من أليلات سائدة

• الدحدحة: القزامة
• مرض هانتنجتون: تظهر أعراض المرض في منتصف عمر المصاب وتشمل التخلف العقلي ، القيام بحركات لا إرادية (اضطراب الجهاز العصبي)
• ارتفاع كوليسترول الدم: زيادة الكوليسترول في الدم، ومرض القلب

اضطرابات ناتجة من أليلات ذات سيادة مشتركة

• مرض فقر الدم المنجلي: تترسب الهيموجلوبين وتكون غير قادرة على نقل الأكسجين ، ما يؤدي إلى عدم تزويد أنسجة الجسم به ما يسبب تلف الدماغ والقلب ومختلف الأعضاء

ثانياً : أمراض وراثية مرتبطة بالجنس

أمراض مرتبطة بالكروموسوم X

• ناتجة من أليلات متنحية – مثال للامراض : 1. عمى الألوان 2. الهيموفيليا 3 وهن دوشين العضلي
• ناتجة من أليلات سائدة – مثال للامراض : الكساح المقاوم لفيتامین D

أمراض مرتبطة بالكروموسوم Y
جينات هولاندريك تنتقل دائمة من الأب المصاب لإبنه – مثال للامراض : فرط إشعار صوان الأذن

علل : يحمل الكروموسوم X عدد كبير من الجينات ؟
لأنه أكبر حجما من الكروموسوم Y

أمراض وراثية مرتبطة بالجنس / أمراض مرتبطة بالكروموسوم X

1- عمى الألوان: مرض وراثي لايستطيع المصابون به تمييز الألوان خصوصا اللونين الأحمر والاخضر
يصاب الذكور بهذا المرض أكثر من الإناث؟ لانهم يمتلكون X واحدة

2- الهيموفيليا: مرض وراثي يظهر على شكل خلل في عوامل تخثر الدم مما يؤدي لنزيف حاد في حال الإصابة بالجروح
يمكن معالجة هذا المرض عن طريق حقنهم ببروتينات التخثر الطبيعية

3- وهن دوشين العضلي: مرض وراثي يتحكم بتكوين مادة الديستروفين وهي مادة بروتينية في العضلات.

التليف الحويصلي

• مرض وراثي شائع غالبا ما يكون مميتا ينتج من أليل متنح موجود على الكروموسوم رقم 7
• يؤثر التغير البسيط في القواعد النيتروجينية لجين مفرد في تركيب البروتين مؤديا إلى اضطراب وراثي خطير
• وجود أليل سلیم واحد يكفي لإنتاج ما يكفي من قنوات الكلور البروتينية التي تسمح للأنسجة بان تعمل بشكل سليم
• لا يظهر في الأفراد متباينة اللاقحة ( الذين يحملون تسخة واحدة من الجين او الاليل غير السليم)
• يحدث نتيجة حدوث طفرة نقص لثلاث قواعد في الجبن المنظم للتوصيل عبر الأغشية في التليف الحويصلي ويتسبب في تكوين بروتين CFTR غير سليم ولا يسمح للكلور بالمرور عبر الأغشية الخلوية

مرض فقر الدم المنجلي

• يسمى مرض فقر الدم المنجلي بسبب الشكل المنجلي لكريات الدم الحمراء وهو يعتبر اضطراب ناتج عن أليلات ذات سيادة مشتركة
• تميل هذه الكريات إلى أن تكسر بسرعه والتصق بالشعيرات الدموية افتحول دون جريان الدم فيها مما يؤدي إلى تلف الأنسجة وقد يؤدي للموت
• كريات الدم الحمراء السليمة تحتوي على الهيموجلوبين السليم ويرتبط الأكسجين بالهيم في كريات الدم الحمراء
• تغير قاعدة واحدة من تتابع DNA يؤدي إلى استبدال حمض جلوماتيك الأميني بحمض الفالين ويصبح الهيموجلوبين غير سليم

الأفارقة متبايني اللاقحة لمرض فقر الدم المنجلي يظهرون مقاومة شديدة لمرض الملاريا لان تكسر كريات الدم المنجلية يؤدي إلى التخلص من الكائن الطفيلي الذي يسبب الملاريا

مخاطر زواج الأقارب

• يؤدي زواج الأفراد الذين تربطهم صلة قرابة إلى ولادة أطفال يعانون أمراضا وراثية يصعب شفاؤها
• يؤدي زواج الأفراد الذين لا تربطهم صلة قرابة إلى ولادة أفراد هجينة سليمة تحجب الأليلات السليمة السائدة الصفات التي تحملها الأليلات المتنحية

تأثيرات الأمراض الوراثية في المريض ومحيطه

• زواج الاقارب يزيد من مرض إصابة اولادهم بالأمراض الوراثية لان الزيادة في احتمال أن كلا الأبوين ذي القرابة يمكنهما ان يحملا الاليل الممرض المتنحي الموروث من آبائهم
• تتراوح تأثيرات الأمراض الوراثية من ولادة طفل حي بعيب خلقي شديد او مصاب بامراض خطيرة ومميته او بعيوب خلقية تهدد حياته والوفاة في عمر صغير
• من المهم اجراء فحص طبي قبل الزواج حتى يتمكن الخطيبان من معرفة اذا كانا حاملين لجينات معتلة وإمكانية أنجابهما اولاد مصابين بأمراض وراثية

تقنية التشخيص الجيني في مرحلة ما قبل الانغراس

• عبارة عن فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل الانغراس في رحم الام
• تعتمد هذه التقنية على احداث عملية الاخصاب في أنبوب مخبري
• والحصول على خلية واحدة من كل جنين ناتج من الاخصاب في اليوم الثالث والتقصي عن وجود الاليل الممرض بواسطة تقنيات الفصل الكهربائي للهلام وتحليل DNA
• نقل الأجنة السليمة إلى رحم الام للانغراس والنمو

العيادات للاستشارات الوراثية ومهام الفريق الذي يعمل فيها

• توفير الرعاية الصحية والمعلومات والمنشودة والدعم للعائلات التي تعاني من تشوهات خلقية نتيجة اضطرابات وراثية
• متابعة ظهور مؤشرات مرضية متشابهة للاسرة
• نشر التوعية في وسائل الاعلام بواسطة برامج خاصة عن الأمراض الوراثية