| رقم الكروموسوم |
اسم المرض |
نوع الصفة |
الصفة/السبب والأعراض |
|
X
|
العين القضبية للذباب |
طفرة زيادة (تكرار) |
طفرة زيادة أو تكرار على الكروموسوم X. |
| |
|
جسم بار بخلايا النسيج الطلائي عصا الطبل بخلايا كرات الدم البيضاء. |
| |
ورم ميلاني
مركز إزالة تنشيط الكروموسوم X
العوز المناعي الشديد
|
| عمى الألوان |
مرض وراثي متنحي |
خلل يصيب جين واحد من عدة جينات مرتبطة برؤية الألوان ، وإصابة الشبكية أو العصب البصري مما يؤدي إلى عدم القدرة على تمميز الألوان ورؤية الألوان أسود ورمادي وأبيض. |
| نزف الدم |
مرض وراثي متنحي |
خلل في عوامل تخثر الدم مما يؤدي إلى نزيف حاد في حالة الإصابة بجروح وأحياناً نزيف داخلي نتيجة عدم تكون المواد البروتينية المخثرة للدم. |
| وهن دوشين العضلي |
مرض وراثي متنحي |
يتحكم في تكوين مادة بروتينية في العضلات (الديستروفين) تظهر أعراض المرض في سن 4 أو 5ينتج عنه ضعف عضلات الحوض وعدم القدرة على المشي كما تؤثر على جميع عضلات الجسم. |
| الكساح المقاوم لفيتامين D |
مرض وراثي سائد |
تشوه في الهيكل العظمي بسبب نقص تكلس العظام وهو مرض لا يستجيب للعلاج بفيتامين D |
|
Y
|
فرط إشعار صوان الأذن |
مرض وراثي سائد في الذكور فقط |
أحد الجينات هولاندريك ،يتمثل |
|
44X
|
أنثى تيرنر |
نقص كروموسوم X |
نقص كروموسوم جنسي X، متخلفة النمو ، عاقر |
|
44XXY
|
ذكر كلاينفلتر |
زيادة كروموسوم X. |
زيادة كروموسوم جنسيX،عاقر، ملامح أنثوية. |
|
21
/45XX
45XY
|
أنثى داون (المنغولي) ذكر داون (المنغولي) |
تثلث كروموسومي زيادة كروموسوم جسدي |
زيادة كروموسوم جسدي ووجود 3 نسخ منه رقم (21) ،تخلف عقلي ، شوه القلب، تركيب مميز للجسم والوجه. |
| |
الدحدحة |
مرض وراثي سائد |
مرض يصيب الهيكل العظمي ويتسم بتعظم غضروفي باطني يؤدي إلى قصر القامة. (القزامة) |
| |
المهاق |
مرض وراثي متنحي |
نقص الصبغ في الجلد والشعر والعينين والرموش |
| |
الجلاكتوسيميا |
مرض وراثي متنحي |
تراكم سكر الجالاكتوز في الأنسجة ، التأخر العقلي، تضرر الكبد والعينين. |
| |
ارتفاع كوليسترول الدم |
مرض وراثي سائد |
زيادة الكوليسترول في الدم،مرض القلب |
|
|
قصور هرمون الغدة الدرقية الخلقية |
مرض وراثي متنحي أو سائد |
تظهر العوارض متأخراً ،تشوهات في نمو العظام خاصة الطويلة منها،القزامة،بطء النمو العاطفي والذهني، الإمساك المزمن،خشونة الجلد،هبوط ضغط الدم ،النعس. يتم العلاج بجرعات يومية من الهرمون التعويضي. |
